10 abr. 2011

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Una realidad que supera a la ficción

Enfermedades raras
Despertar un día, otro y otro… y no tener un respaldo económico, ni político, ni tan siquiera social. Salir a la calle y “apuñalarte a miradas”, miradas que se clavan en ti con cierta maldad: no eres como ellos. Acudir al médico y ser especial, ¿su respuesta?: padeces “algo”, ¿qué “algo”?. No darte por vencido y averiguar que es ese “algo” en otro especialista…tarea imposible. Tomarte pastillas tras pastillas, con sus respectivos efectos secundarios y no adelantar nada. Convertirte en una persona diferente, en una persona que padece “algo”, que toma pastillas, que es observado con cierta maldad, que es “raro” para la sociedad, que no tiene ayuda de ninguna Institución, que está abandonado por la sociedad, que solo da vueltas en busca de una respuesta y de su tratamiento específico …. Un año, dos años, tres años, cuatro años….seis años y efectivamente lo que tienes es: Complejo de Eisenmenger, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Enfermedad de Machado-Joseph, Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber….
Intereses de los partidos políticos
No es una película de ficción, no es una novela fantástica y ni mucho menos una pesadilla que desaparece tras despertar….es el día a día de las personas que padecen las denominadas enfermedades poco prevalentes o su malsonante denominación de “enfermedades raras”. Son un grupo pequeño de personas que no rentan a la industria farmacéutica. ¿Vivimos en igualdad de condiciones?
España sufre un atraso cada vez más visible en la sanidad, nuestras diferentes administraciones no apoyan económicamente a este “reducido” número de personas (tres millones de personas). ¿Cuándo llegará a alcanzar España el grado en investigación que posee Estados Unidos? ¿Por qué razón estos afectados no confían en los nuestros y se vuelcan en países como Japón? La realidad pone de manifiesto que en esta maratón España tiene un lugar bastante atrasado, nuestra Seguridad Social no llega a cubrir los tratamientos a los que se tienen que ver sometidos muchos de estos pacientes.
Intereses de las casas farmacéuticas 
Tres millones de familias anónimas, luchando y ayudando desde sus casas a los suyos. Tres millones de familias abandonadas por la sociedad, sin reconocimiento social de las casas farmacéuticas ni de nuestros representantes. Este es el resultado de la indiferencia de los partidos políticos y las casas farmacéuticas, que por supuesto, anteponen sus intereses a la salud de tres millones de personas.
Partiendo de la base en que “disfrutamos de una sanidad pública y que vivimos en una democracia”, ¿por qué existe este rechazo y abandono a personas que reclaman diariamente una ayuda?

11 mar. 2011

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Entrevista: Francisco Rodriguez (presidente de AEOMC)

"No somos bichos raros"

Esta semana nos reunimos con Francisco Rodriguez, presidente de la Asociación Española de Osteocondromas Múltiples Congénitos (AEOMC) desde su  creación y también afectado de esta enfermedad. Saluda deprisa y  tomando la iniciativa, nos indica para que nos sentemos en una cafetería de uno de los pequeños centros comerciales de Madrid. Francisco, ni corto ni perezoso comienza de inmediato a contestar a todas nuestras preguntas y nos comunica también sus inquietudes. 

Sindrome Tabú. En primer lugar, usted como presidente de la asociación,  ¿Cuál es el objetivo con el que nace ésta?


Francisco Rodríguez. El objetivo principal de nuestra asociación es ofrecer apoyo. Somos un grupo de ayuda mutua que ofrece principalmente información ya que no contamos con más recursos. Contamos con un blog, el cual está bastante completo y no le falta de nada y un grupo Yahoo. Nosotros por supuesto no somos médicos, solo podemos orientar a través de nuestras experiencias, pero aun así es necesario que hablen con especialistas y pidan segundas opiniones.

S.T. ¿Hace cuántos años se fundó la asociación?

F.R. La asociación está desde 2006, pero desde que tengo acceso a internet, en el 99, monté el blog. Cuando la gente empezó a tener acceso, empecé a colgar informaciones en el blog y en el foro se comentaban las incidencias.
Primero se creó el grupo Yahoo, más tarde el blog y luego queríamos hacer una página web, pero como no tenemos dinero…

S.T. Para situar a nuestros lectores, ¿En qué consiste esta enfermedad?


F.R. La exostosis múltiple o también denominada osteocondromatosis hereditaria es una enfermedad poco frecuente, se caracteriza por el alargamiento anómalo del hueso. Las personas afectadas de esta enfermedad suelen ser 10 centímetros más bajitas de lo normal, es decir si debías medir 1,70, medirás 1,60. Pero todo depende de los casos, los hay desde asintomáticos hasta que presentan un alto grado de discapacidad. Además es posible según estudios de los últimos años, su malignización en la edad adulta, lo que viene a ser cáncer de hueso.

Piernas con osteocondromas múltiples // lookfordiagnosis.com
S.TSiendo una enfermedad genética y conociendo que algunas de las enfermedades raras necesitan pruebas específicas para ser diagnosticadas,esta enfermedad, ¿Mediante qué tipo de pruebas puede diagnosticarse?

F.R. Esta enfermedad se percibe durante la primera década de vida, principalmente mediante el tacto, tocando notas el bulto. En muchos casos también se percibe por una buena caída o por fatiga, ya que te cuesta hacer movimientos. A mi hija por ejemplo se lo diagnosticaron porque se tragó una moneda y en la radiografía apareció.

 S.T. Únicamente 70 casos localizados, de los 800 afectados que existen. ¿Esta asociación está llevando algún tipo de medida para darse a conocer y conseguir reunir a todos los afectados?


F.R. Principalmente lo hacemos mediante el grupo Yahoo y mediante el blog, contactamos a través de Internet que es nuestro medio para darnos a conocer, además de en algunos casos con la asociación FEDER.  En cuanto a las reuniones, hacemos varias y lo cierto es que intentamos reunirnos todos, sin embargo muchos afectados solo contactan con nosotros para recibir información y luego desaparecen, no quieren volver a saber nada.
También hemos planteado algunas ideas como la de reunir a los europeos en Granada que es una ciudad muy bonita y donde podríamos hacer muchas cosas, sin embargo la gran falta de recursos nos impide hacerlo, como otros muchos proyectos.

S.T. ¿Quiénes son más conocedores de la enfermedad, los profesionales médicos o los propios padres o pacientes debido a la búsqueda de información que cominzan cuando son diagnosticados?

F.R. Lo cierto es que sí, los médicos están poco preparados para esta enfermedad, es más, desgraciadamente el peregrinaje por el sistema sanitario al que se ven sometidos muchos padres, la recogida de datos por Internet y el contacto con otras familias, a veces son éstos los que conocen más la enfermedad que los profesionales. Por ejemplo, a mí me diagnosticaron la enfermedad cuando yo tenía seis años, era el único de mi familia, sin antecedentes hereditarios, una mutación nueva y lo cierto es que había muy poca información. Antes tenías que recorrer varios hospitales para conseguir un buen diagnóstico, ya que aunque los médicos estudian esto en la universidad no se encuentran con estos casos a diario y no es fácil reconocerla ya que se confunde con el Síndrome de Ollier. Pero si que existen buenos traumatólogos y buenos médicos, solo que son escasas las informaciones y recursos de los que disponen. 

S.T. ¿En qué estado cree que se encuentran las investigaciones?


F.R. Las investigaciones, en España no se hacen, pero en EEUU ya está hecho casi todo, la solución que se ha encontrado es la ingeniería genética, es decir, un diagnóstico preimplantacional que supone pruebas muy duras para la mujer pero que es un buen remedio. Esta solución no se aplica en muchos casos europeos por cuestiones religiosas, ya que no permiten manipular el cuerpo humano.

S.T. Suponemos que en el momento en que estos pacientes son diagnosticados, la vida cambia por completo. ¿Cómo es realmente el día a día de estos pacientes?

F.R. Mi día a día es normal,  aunque admitir lo que pasa es muy duro, como que tu hija te diga “esto es culpa tuya,” porque haya heredado el síndrome. Pero en realidad es algo genético, si yo hubiese tenido el diagnóstico preimplantacional lo hubiese aplicado.
Aunque el día a día de un afectado de esta enfermedad depende del caso, un niño de diez años que le operan y le quitan tres osteocondromas, a la semana puede jugar al fútbol. Otras personas están en silla de ruedas y otra chica no se dio cuenta hasta los 40 años, lo bueno es que no afecta a la cabeza.

S.T ¿cuál es el principal obstáculo que tienen que superar estos pacientes?


F.R.
Los problemas que fundamentalmente tenemos son psicológicos, de aceptarte y sobre  todo las cicatrices, porque toda la información y los métodos médicos ya los tenemos.
Por ejemplo, uno de los impedimentos que existen en España es que los afectados por enfermedades poco frecuentes no quieren salir del armario, es decir, esta dentro de casa ya que no saben aceptarlo. A la gente le sienta muy mal que los vecinos sepan que a tu hijo le pasa algo y el colegio para los niños con enfermedades poco frecuentes es muy duro.

Otro obstáculo para los afectados de esta enfermedad son las cicatrices, aunque ahora cada vez son más pequeñas, antes eran enormes,  yo tengo auténticas autopistas de cicatrices por mi cuerpo.  Es un gran efecto psicológico cuando vas a la playa o a la piscina totalmente abierto.  
Yo cuando voy por la playa, por ejemplo, todo el mundo me mira, además las cicatrices con el cambio de temperatura se vuelven rojas, y claro te pasas a inventar que te ha pillado el coche, un camión…No vas a pasar a contar tu vida. No hay una educación que acepte eso.

Radiografía de osteocondroma en el dedo // lookfordiagnosis.com

Otro impedimento al que nos enfrentamos es a la hora de mantener relaciones con otra persona,  es una situación muy violenta, porque en el momento que toca, pues lo nota….Pero lo peor en una mujer afectada es que tenga osteocondromas en el canal del parto, porque existen dos problemas, ella y el niño.    

En definitiva, en las enfermedades poco frecuentes lo más importante es el apoyo psicológico, el problema es aceptarlo. Porque excepto algunos casos de personas en sillas de ruedas, la mayoría hacemos vida normal, trabajamos.

S.T.  ¿Cuál cree que es la carencia más visible si la hubiese en cuanto al papel del Estado y/o legislación?


F.R. El problema de España es que no hay recursos, por lo tanto hay depresión, intento de suicidio y todo lo que podéis imaginar. Esto son los efectos reales que realmente tiene.
Pero la carencia más visible además de los recursos son los malos diagnósticos, ya que se confunde mucho nuestro síndrome con el de Ollier. Creo que debería de haber una unidad de apoyo en vez de una de atención médica que no sirve para nada.

S.T. Cuando empezamos a informarnos sobre las ER en general vimos que era poca la información, pero nos hemos dado cuenta de que solo hay que trastear un poco más para encontrarla, y que información hay bastante. ¿A los pacientes les ayuda la plataforma de Internet para avanzar en su enfermedad?

F.R. Si, por Internet nos contactan la mayoría, sobretodo a través del blog, o el foro. En otros casos a través de FEDER que les remite a nosotros, pero no es muy frecuente, es decir, Feder tiene 60 casos que no nos quiere pasar y no voy a estar repitiendo que lo haga cada día.

S.T. Suponemos que como Presidente de la Asociación conoces a muchas familias que están pasando por lo mismo. Los casos más antiguos son siempre los que van abriendo camino a las familias que vienen detrás y son grandes referentes de optimismo en muchos casos, desde aquí, ¿qué consejos da a las familias “principiantes”?

Radiografía que muestra osteocondroma en el dedo pulgar // lookfordiagnosis.com
F.R. Calma, tranquilidad, ver lo que pasa y sobretodo diagnosticar correctamente.

 S.T. Los padres que tienen hijos con cualquier tipo de enfermedad rara, realmente viven esperando soluciones continuamente. Pero lo que sí que nos ha llamado la atención, es la larga espera de la Ley de Dependencia. ¿Estos pacientes cuentan con esta ayuda?


F.R. La ley de la dependencia es necesaria, pero no se aplica porque no hay medios, se hizo con buena intención pero no se puede aplicar.
Aquí no hay prácicamente ayudas, te pones a comparar y en EEUU todos los centros tienen servicio de orientación a los afectados, aquí en España no sólo no cuentas con ellos sino que si no haces Educación Física eres un bicho raro. Mientra que allí si no haces eso, hay otras cosas que puedes hacer,  ya que no todos lo niños están cualificados para saltar el potro etc…

S.T. ¿Cuál cree que podría ser la solución a vuestro problema?

F.R. Sensibilizar a la opinión publica, que no somos bichos raros….
 Solo cuando afecta a uno mismo, es cuando la gente se mueve. Por ejemplo hay afectados con padres médicos que son los que están investigando ahora, o biólogos que acaban la universidad y quieren investigar sobre esto porque padecen esta enfermedad. Por suerte, en los últimos años hay mucha prensa médica, cuyo objetivo es informar a la sociedad, pero aun así seguimos siendo tercer mundistas en este sentido, aunque parezca que no, no hay mucha diferencia con África.
Aquí solo los padres cuyos hijos han quedado afectados son los que se mueven. El sistema no te soluciona nada y FEDER tampoco te soluciona nada.

28 feb. 2011

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Más de 3000 corredores solidarios aúnan sus fuerzas para apoyar a las enfermedades raras

El invierno da una tregua al tiempo, y como si preparado estuviese el domingo 27 de febrero amanece soleado en todo Madrid, esperando que la II Carrera  por la esperanza desarrollada con motivo del Día Mundial de las enfermedades raras, congregue a más corredores y visitantes que el año pasado.

Me atiende muy tranquila y con una sonrisa la Secretaria General de Feder Pilar Gomariz.  A pesar del revuelo que se monta alrededor de ella, me informa que este día se predice como un  gran éxito y con éste la llegada de nuevas esperanzas para  todos los afectados de ER. Pues se han inscrito 3000 personas  a la carrera por la que han pagado un precio solidario de 6 euros los adultos y 3 los niños. Aparte han vendido in situ cuatrocientos dorsales más, quizás el día acompañe o sólo la buena fe de  todos los que asisten.

Corredores en la II Carrera Solidaria por las ER -Casa de Campo-
El jugador del FC Barcelona Andrés Iniesta, ha sido elegido como imagen de la campaña bajo el lema ‘Ven a correr y salva sus vidas. Juntos podemos lograrlo’, y el cantante Macaco pone la sintonía de la campaña con la canción ‘Mensajes del Agua’.

Las 11 y media de la mañana y ya se ven a muchos corredores calentando por los alrededores de la Casa de Campo junto a la parada de metro Lago, otros grupos de amigos conmemoran el momento fotografiándose con sus dorsales.  Queda poco para el pistoletazo de salida, a solo nueve minutos del comienzo de la carrera algunos rezagados corren hacia ella y van tomando puestos. Las familias animan a los participantes, y una pequeña banda musical de jóvenes junto con algunos zancudos con pantalones de colores fosforentes se han colocado a un lado para dar un toque musical y emotivo a este momento.

A ritmo de los primeros tambores comienza la carrera, risas, gritos y palmadas de ánimo a los corredores. Descubrimos que no eran sólo adultos los que participaban, sino también ancianos, perros, niños, corredores disfrazados con alas de mariposa, con monos en la cabeza, o con mensajes de ánimo e ilusión a algún ser querido, incluso carritos de bebé para que todos los que quisiesen sin excepción pudiesen participar en esta causa tan justa.

Mientras los corredores recorrían los 5 Km. hasta la meta,  los más peques y algún que otro adulto disfrutaba de un espectáculo ‘mágico’ dirigido por el gran mago “Juanki”. También los había que preferían aprovechar para comprar camisetas o chapas de recuerdo, o llenarse la tripa con algún buen bocadillo.

Emoción en la meta, ya se les ve venir a los primeros corredores, y con su llegada el grupo de voluntarios de la Asociación Maratón se organiza  en la entrada. Unos recogen los chips de los corredores otros se colocan para dar a cada uno de ellos  zumos y chocolatinas para que poco a poco vayan  recuperando las fuerzas.

Voluntarios de la carrera: David, Daniel y Sergio
Dos ambulancias repartidas por  todo el recinto y sus operarios atentos por si hay algún problemilla, aunque la mañana  transcurre sin más sustos que algunas heridas o algún desmayo.

La entrega de premios a las diferentes categorías y asociaciones tuvo lugar desde las 12:45 hasta las 13:20, mientras tanto, los más peques comenzaban su pequecarrera a las 13:00 y  todos ellos obtuvieron una medalla por participar al finalizar la carrera.

Risas, alegría y mucha solidaridad de todos los miembros de esta gran familia, que  dieron las gracias de corazón por todo el apoyo y por ser cada día más los que forman parte de esta lucha, y lo hicieron mediante la lectura de la carta por la igualdad de oportunidades de enfermedades raras que realizaron algunos miembros de asociaciones como la de William, o grupo DIA y algunos miembros de  FEDER en un escenario especialmente habilitado para este acontecimiento.

Como sorpresa final en este día solidario donde había tantas ganas de pasarlo bien, subieron al escenario algunos afectados de enfermedades raras y algunos miembros de asociaciones como la de William o Soto Díez para cantar a capela el tema de Diego Torres  ‘Color esperanza’, el público terminó uniendo sus voces para seguir la canción y a más de uno se le saltaron las lágrimas. Fue quizás el momento más emotivo y cuando más cerca pudimos sentir la ilusión y esperanza de todas las familias,  la alegría y agradecimiento, porque cada día es mayor el apoyo y el recibimiento que obtienen de la sociedad.

Un acontecimiento que no hubiese sido posible sin la colaboración de los voluntarios de FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras- y de la todos los visitantes.

11 feb. 2011

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  El síndrome de Angelman: “gritando en silencio"
El síndrome de Angelman es una de esas enfermedades que por su desconocimiento y bajo índice de frecuencia son denominadas “enfermedades raras”. Esta enfermedad neuro-genética está caracterizada por un retraso en el desarrollo, capacidad lingüística reducida o nula, problemas de equilibrio y movimiento entre otros síntomas.

Grupos Genéticos en el Síndrome de Angelman
Harry Angelman, fue el descubridor de esta enfermedad al averiguar que la zona donde se encuentra la mutación de esta enfermedad está en el cromosoma 15, inactivo tanto en el gen proveniente de la madre como en el del padre.

Sintomatología específica

Para que sirva de punto de referencia para diagnosticar otros casos y a petición de María Galán, la identificación más específica de este síndrome son entre otros síntomas: "estrabismo, lengua prominente, problemas con la alimentación durante la infancia, boca grande, dientes espaciados, babeo frecuente, conductas excesivas de masticar, hipopigmentación, hiperactividad, brazos levantados y flexionados al caminar y problemas para dormir".

Síndrome de Angelman
 La esperanza llega a estas familias
Este síndrome supone un desgaste muy duro y constante para los familiares del paciente que tienen que hacer un seguimiento y vigilancia constante. Pero parece que lo imposible a veces se hace posible, un rayo de esperanza ha aparecido para estos familiares con las nuevas tecnologías y según doctor Williams, los diagnósticos e investigaciones están siendo muy positivos. Según afirma Williams, “la terapia genética específicamente, una corrección o reemplazo del gen causante de la condición podría ser la llave.” El doctor William se reafirma muy seguro agregando que no lo ve suceder en seres humanos ahora, pero piensa que es concebible que en 10 años, podría tener una curación para el síndrome de Angelman.


Una cita con una madre coraje…
 La cita es por la mañana, un día de febrero. María Galán, madre de una hija con síndrome de Angelman, Elena Palomares, concede una entrevista a ‘síndrometabú’ en la cafetería de su trabajo. Mucho alboroto en torno a nuestra entrevista, pero a medida que pasaban los minutos, los susurros del fondo iban desapareciendo y nos encerramos en una conversación auténtica, una conversación llena de valores. Una madre coraje, con ganas de hacer justicia a estas enfermedades, de dar voz y sitio a todos aquellos miles que sufren cualquier enfermedad rara y que día a día y junto al cariño de su familia –madre de 4 hijos-, hace de la vida de Elena, una vida más fácil.

Elena Palomares de 26 años, fue diagnosticada a los siete años de síndrome de Angelman, siendo el primer caso en la zona centro y el tercero en toda España. María Galán, hace memoria de aquellos primeros años y recuerda que la información en aquel entonces era nula, “los tests de diagnóstico eran muy poco precisos y ni siquiera pudo ser diagnosticada en España”. Unas muestras de sangre enviadas a Japón, dieron por fin con la respuesta a miles de preguntas que desde hacía años no tenían solución: Elena padecía Síndrome de Angelman. La familia de Elena Palomares en la actualidad pertenece a la ASF (Angelman Syndrome Foundation) Asociación Americana, puesto que es en Estados Unidos donde más dinero se dedica a investigación.

La desinformación por parte de los médicos de cualquiera de estas enfermedades raras, pueden acarrear consecuencias muy graves para la salud de cualquier persona. Por eso
María Galán hace mucho hincapié en lo importante que puede llegar a ser la información de los padres más antiguos con enfermedades raras, “los padres de los niños más mayores vamos ayudando a los que vienen detrás para que no cometan los mismos errores. Para investigar que investiguen en un ratón, no en un ser humano”.

María Galán, madre de Elena Palomares
 El invisible papel de la Seguridad Social: “trabaja en tu casa”
La Seguridad Social cubre en estas familias, la estimulación temprana, que consiste como bien afirma María Galán, “te mandan el programa a casa y tú trabajas”. No todas las familias están preparadas para ayudar a sus hijos, el tiempo y los recursos son dos aspectos que influyen en su tratamiento.  “Hay dinero sobre todo para las cosas que en un momento nos pueda tocar a nosotros, pero esto se supone que no te va a tocar nunca… hasta que te toca”
La peor parte se la llevan las familias sin recursos, familias de pueblos pequeños, que no tienen los medios suficientes para trabajar la enfermedad y desgraciadamente hay muchos casos sin diagnóstico o mal diagnosticados.
El conocer el síndrome lo antes posible es muy importante a la hora de trabajar con el niño, si desde muy pequeños les tratas adecuadamente y les enseñas pueden llegar a tener un mínimo de comunicación,- contamos con que los niños afectados de síndrome Angelman no tienen un lenguaje oral establecido-. La frustración de no ser entendidos alcanza unos niveles muy altos, tanto para el niño como para la familia, “es importante saber qué tienen para ayudarles. Yo a Elena no le he dado nunca una aspirina para el dolor de cabeza, porque nunca se ha quejado y le ha podido doler muchas veces”.
Internet abre nuevos caminos
Para la familia Galán-Palomares ha habido un punto de inflexión antes y después de Internet. “Nosotros, cuando diagnosticaron a Elena, estábamos solos en España, solos sin ninguna información. Cuando ya tuvimos el diagnóstico a los 7 años, supimos que tenía el síndrome de Angelman, y nada más, eso era lo único que sabíamos. ¿Y qué es el síndrome de Angelman? Ni siquiera el médico tenía información. Eso era horrible, y… ¿qué método de trabajo?, y ¿qué medicación?, y ¿qué podemos hacer para ayudarla?”.
La familia de Elena, se ha visto muy abandonada y sin información hasta la llegada de Internet, “A partir de ser diagnosticada, busca, busca, busca…durante 5 años hasta los 12 años que empezó Internet”. La entrada de Internet ha supuesto un avance a nivel mundial para cualquier tipo de información, un refugio donde buscar la información necesaria, un ‘refugio de autoayuda’ el poder ponerse en contacto con otros padres que estaban pasando por lo mismo, “nos juntamos en aquel entonces con 100 familias, gracias a Internet. Empezamos a contrastar: qué hacían sus niños, qué hacían los nuestros, cómo comían, qué trucos había para darles de comer, qué trucos había para que se acostaran, que trucos había para hacerles dormir…”. Ya son más de 1500 familias conectadas.
Mensaje de optimismo
La madre de Elena quiso dar un consejo y un mensaje de optimismo a todas las familias que sufren cualquier tipo de enfermedad rara: “Que no hagan caso a la gente. Tú cuando llegas y coges un diagnóstico lo  primero que te dicen, y a mí me lo  han dicho es: – no tires más el dinero, porque no tienes nada que hacer. Así que cuídala lo mejor que puedas y olvídate del tema-. No  escuchéis lo que ha dicho  que no va a poder hacer, céntrate en lo que sí va a  poder hacer si trabajas. Paciencia, trabajo y cariño. Que se queden siempre con los que quieren acompañarle en el camino del trabajo, porque nuestros niños no son niños enfermos, son niños sanos que les falta una proteína, pero no son niños enfermos“.
La integración: un factor fundamental si se atiende bien
María Galán, emocionada, relata el primer año de Elena en un colegio de integración, “Elena estuvo en una plaza de integración en un colegio y cuando iba a recogerla salía llorando pero de alegría porque  no podía distinguir a mi hija del resto, estaba  sentada como las demás , como todos iban con  sus uniformes, aprendió a comer solita en clase, a subir en el tobogán y aprendió y aprendió…, el segundo año un desastre…”
Esta familia está absolutamente en contra de las clases especiales, puesto que acredita que la peor forma de aprender, es de sus iguales. Estamos en contra absolutamente de las clases especiales, porque hemos estado en conferencias internacionales y hemos visto los avances de los niños que están en inclusión total. Porque yo no necesito que mi hija aprenda matemáticas, pero sí que necesito que aprenda a sentarse en una mesa, a esperar su turno y a subir al tobogán esperando su fila  y que sea conocida por su entorno que cuando yo vaya al súper de al lado de mi casa, la gente la conozca y no se asuste de ella y digan ‘anda pues es Elena’, ‘Hola Elena’ y Elena diría hola también.”
Sin voz ni voto
María hace referencia a los guetos: “son personas que no queremos ver y son apartados de la sociedad y aislados. Y esto es todo lo contrario de lo que necesita un ser humano. Cualquier niño aprendería mucho de un niño con problemas. Porque en las familias donde están los niños especiales –que especiales son cualquier niño y más para su madre-, los hermanos son más comprensivos, muchos más maduros, mucho más integradores ante cualquier dificultad de cualquier niño en el colegio”. De manera que estamos privando a la sociedad en general de algún aprendizaje que sería muy bueno para todos.
Elena es una niña extrovertida a diferencia de los niños que padecen autismo, y la propuesta española para tratar a los niños Angelman es su inserción clasificada en centros autistas o especiales durante su infancia. Esto no le ayuda en su avance  personal y en el desarrollo de sus capacidades sociales y emocionales. En otros países los niños Angelman están totalmente insertados en una sociedad normal, como uno más, puesto que lo son.
“Lo que se necesita es una inclusión, sería más barato para el Estado porque no tendría que crear guetos que son carísimos. – La comunidad de Madrid se está gastando muchísimo dinero en cada plaza que tiene en hogares y residencias y no tiene ningún control  sobre ese dinero, en qué se está gastando y como se está cuidando a ese ser humano.”


Juan José Palomares, padre de Elena
 Un padre volcado en su hija
Juan José Palomares, padre de Elena, es director general de TSAD -Tecnologías, Servicios y Apoyos a la Dependencia-, ha aportado también su granito de arena con la creación de un software informático, un gran avance para estas personas dependientes con discapacidad  y sus familias. Realmente un proyecto muy perspicaz e interesante que merece su difusión y conocimiento, se trata del Sistema Elena.
Este proyecto se encuentra insertado en otro mucho más amplio y emprendedor para todo el sector de la dependencia: Centros residenciales de Mayores y de Discapacitados Ayuda a Domicilio, Menores con trastornos del comportamiento, Drogodependencia... todo está centrado en la persona y con herramientas que propician la mejora de la calidad de vida de los usuarios, así como optimizar la productividad y calidad de los servicios prestados por los centros.
 El Sistema Elena

'Pantallazo' Sistema Elena
Pero su proyecto más personal ha sido el Sistema Elena, un “programa experto” para el control de una persona dependiente dirigido a centros de atención a personas con deficiencias físicas o intelectuales, como pueden ser centros de día, unidades de daño cerebral, residencias geriátricas, clínicas o gabinetes de rehabilitación funcional, unidades psiquiátricas, tratamiento de dependencias, etc. Consiste en controlar tanto al centro en todos los órdenes –económico, financiero, gestiona las incidencias de personal…- como al individuo sobre el que se está trabajando, a través de un simple PC.
El Sistema permite diseñar, con criterios de calidad de vida, el programa de intervención sobre la persona en situación de dependencia, monitoriza todas las actividades que realiza dicha persona a lo largo del día y, de esta forma, puede cuantificar, de forma objetiva, el grado de consecución de los objetivos establecidos en dicho programa de intervención;  funciona de manera automática, cuando identifica que hay contradicciones en sus datos, saltan una serie de alarmas. Este programa es un arma con la que cuentan los padres ya  que nadie puede abogar por las personas dependientes discapacitadas cuando se encuentran solas.
Este sistema es verdaderamente necesario en todos los centros y  ojalá de aquí a unos años este insertado en todos los centros que traten con personas dependientes, ya que son las más vulnerables y necesitan la mayor atención posible, más ayudas y más insistencia y en su progreso e inserción social.Es la parte más débil de la sociedad. Es un mundo de fragilidad absoluto, pueden hacer lo que quieran con ellos y eso no sucede en otros países, debemos de cambiar este problema”, según afirma María Galán.
La Ley de Dependencia llega con retraso…
Pero ahí no se acaban  todos los problemas exteriores que afectan una vez más al sector de la población que no tienen ni voz ni voto. Nuestra querida Ley de la dependencia, esa que debería de protegerlos y abogar solo para y por los beneficios del dependiente. Pero no.
La familia de Elena ha tardado hasta dos años en conseguir la Ley de Dependencia, pero  asegura que no en todos los casos es así, para colmo depende de cada comunidad autónoma. Esta Ley contiene muchos errores, uno de lo más destacables y que debería de cambiar, hace referencia a la plaza que se les adjudica en los centros especiales, o de educación.
Esta vacante debería de  ser  del  individuo dependiente, para elegir en qué centro quiere estar, y que éste se ganase la inserción de esa persona, si quiere beneficios económicos.  De esta manera, los padres pueden cambiarle cuando crean que no es el adecuado, “no que tengan que someterse a la Ley del centro, porque puede ser muy buena opción en un momento y en otro muy malo”. Ahora mismo lo que ocurre es que si quieres  cambiar a tu hijo y no puedes optar a otro centro por las escasas plazas que se adjudican, te tienes  que conformar con lo que sea, y eso no es bueno,  ni para la administración porque “no saben donde están administrando el dinero, si lo están tirando o lo están utilizando bien y por supuesto para el dependiente que no tiene opción de cambiar”.
Una cita con el coordinador de la unidad AMI-TEA…
Muchos son los avances que se están realizando en los últimos años en este síndrome, el centro Sabadell es un claro ejemplo, ya que se ha convertido en la unidad base de la enfermedad Angelman por excelencia albergando a los mejores especialistas, información y diagnósticos para esta enfermedad.
Madrid es otro ejemplo con la creación de una unidad especial para espectros autistas –TEA- en el Gregorio Marañón, aquí se atienden además tres casos Angelman. Una unidad que está sirviendo de base de referencia para el resto de las comunidades autónomas y donde se atienden todos los problemas de salud de los espectros autistas, desde ginecología u odontología hasta una hospitalización del paciente en caso de ser necesario.
José Romo Villa, coordinador de la Unidad AMI-TEA
Esta unidad llamada AMI-TEA (Atención médica  Integral a la población con TEA) atiende a todo paciente autista con independencia de donde vivan o el hospital que les corresponda y ofrece programas específicos solo para ellos, por ejemplo es el caso de estomatología, que sigue otros procedimientos adaptados y requeridos específicamente para lose espectros autistas.
José Romo Villa
José Romo, coordinador asistencial de esta unidad, AMI-TEA declaró que: “Cuando se creó este programa vimos que no sólo había sido aceptado sino la demanda tan grande que había. Ahora mismo estamos en un periodo de evaluación, es decir lo que hemos hecho hasta ahora, ¿sirve o no sirve? Y vemos que no solo sirve sino que queremos más porque nos estamos quedando cortos.”
AMI-TEA está significando una gran ayuda para los familiares de los pacientes que no sólo se están encontrando a profesionales que conocen la patología de sus hijos, sino que además estos profesionales están significando un gran apoyo para los familiares a quienes les intentan brindar comprensión con la cara más humana de la medicina.
Un proyecto que ya está siendo reconocido con la plata de calidad Europea y con multitudes de cartas de agradecimiento desde familiares hasta de altos cargos del gobierno, como es el caso de Esperanza Aguirre quien redactó una nota de agradecimiento a esta unidad por su excelente trabajo. Todo un ejemplo que muchas comunidades están planteándose seguir y que estamos seguros que a pesar de las limitaciones de recursos y personal poco a poco evolucionará convirtiéndose en cada vez más una unidad de referencia y apoyo para muchos familiares que se encuentran perdidas en el peregrinaje sanitario.
Agradecimientos
En este pequeño espacio agradecer de todo corazón a María Galán, una madre coraje que ha sabido sacar la mejor de las sonrisas a toda su familia, teniendo en todo momento una fuerza y una voluntad inmensa. La lucha de la familia Palomares-Galán por la cura de la enfermedad, ha sacado a la luz la mayor de las esperanzas. Una familia eminente, un gran ejemplo a seguir.  
María personalmente quiso agradecer a “dos grandes mujeres, ya que sin la ayuda de su jefa directa Dña. Pilar García-Redondo y de la Subdirectora General de Recursos Humanos del Ministerio de Industria Dña. Eva Mª Riesgo Ramos, no le hubiera sido posible compatibilizar su vida laboral, con sus deberes como madre y que se necesitarían muchas más mujeres con una sensibilidad hacia el tema de la discapacidad como ellas, en puestos de alta responsabilidad”.
Nuestro más sincero agradecimiento a D. José Romo Villa, por su colaboración para la realización de este reportaje. Desde aquí le apoyamos a que siga dibujando esperanzas en las familias que por circunstancias… un día, llegaron a él.

29 ene. 2011

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La Federación Española de Enfermedades Raras

 
La Federación Española de Enfermedades Raras –FEDER- es una organización que tiene como misión principal integrar y dar voz, a todos los pacientes que sufren enfermedades catalogadas como “invisibles” o “raras”.

 
Dar una calidad de vida adecuada a estas personas es una tarea que merece mucha atención y desde FEDER –con el esfuerzo de cada uno de sus integrantes- y gracias a su lucha constante por los derechos e intereses de todos los afectados, se consigue día a día. Representa a más de 900 enfermedades y da voz a cada una de ellas, cuidando con atención las diferentes necesidades que requiere cada una.

El sistema sanitario, pese al esfuerzo que se lleva realizando en estos últimos años, aún carece de muchos mecanismos para que todos estos afectados alcancen una calidad de vida adecuada. 
Mercedes Pastor Maestro, directora de -FEDER-
Mercedes Pastor Maestro, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras, ha declarado al blog “síndrometabú”, que la principal prioridad de FEDER es contar con Centros y Unidades de Referencia -CSUR-, de manera que los pacientes, residan donde residan puedan ser derivados a las unidades donde está la excelencia y la experiencia.

Otro de los obstáculos que deben superar estas personas es la desigualdad en posibilidades de desarrollo social, en cuanto a las diferentes Comunidades Autónomas para el acceso a tratamientos.
La directora hacía mención a los llamados Medicamentos Huérfanos, destinados al tratamiento de estas enfermedades, puesto que su destino queda relegado a un reducido grupo de pacientes. Mercedes Pastor afirma que desde FEDER se lucha para dar que todos los tratamientos disponibles sean también accesibles a los pacientes en todas las Comunidades Autónomas.
 
La directora ha concluido haciendo hincapié en lo importante que puede llegar a ser el incluir en la cartera del Sistema Nacional de Salud, los productos sanitarios de uso cotidiano e indispensable para estos pacientes (fotoprotectores, productos dermatológicos, vendas, apósitos, sueros...) 

Sara N.A / Silvia R.M/ Laura S.C                                                                                      

28 ene. 2011

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Red Andaluza de Trabajo Social y Enfermedades Raras

 
La Red Andaluza de Trabajo Social y Enfermedades Raras –RATSER- facilita la inserción social de todos los afectados, así como el despliegue de información sobre diferentes recursos.  

Como fin principal destaca la visibilidad social de las ER - Enfermedades Raras-, la identificación de necesidades y demandas más frecuentes de todas las familias afectadas y el contacto de las mismas con el movimiento asociativo.

En España hay unos 3.000.000 de afectados por una enfermedad rara.

Cartel original RATSER -año 2006-
RATSER mantiene contactos en cada uno de los 33 Distritos Sanitarios de Andalucía, y en sus 32 Hospitales, por lo que en cada Centro Sanitario Público de Andalucía existe un referente para la RATSER. Eso hace posible una red informativa bastante eficaz, mantenida por unos 400 trabajadores sociales sanitarios andaluces.

RATSER colabora con la Federación Española de Enfermedades Raras –FEDER-, apoyando el movimiento asociativo  y con el Instituto Carlos III en la recogida de datos para la elaboración del Registro Nacional de Pacientes afectados.
Mariano Sánchez Robles, coordinador de RATSER, trabajador social del Centro de Salud de Almuñécar –Granada- y Profesor-Tutor en la UNED de Motril en Trabajo Social, se ha convertido en un auténtico referente en este tema.
 
Mariano Sánchez Robles en su centro de trabajo
“En la actualidad estamos trabajando con los Servicios Centrales del SAS –Sevilla- en el Documento Marco de Trabajo Social y Enfermedades Raras, que era una de las acciones incluidas en el Plan Andaluz. Hemos conseguido, además, que las enfermedades raras sean un tema de los exigibles para las Oposiciones del SAS a las plazas de Trabajo Social”, ha informado a “síndrometabú”.

Pese al esfuerzo para entrar en este mundo y en la lucha contra esta invisibilidad, poco a poco RATSER se está haciendo hueco entre las asociaciones más importantes de Andalucía volcadas en esta causa.

Mariano Sánchez ha afirmado que “en España, Andalucía se ha situado a la vanguardia de la atención a las Enfermedades Raras –ER-, con la publicación en 2007 del Plan Andaluz para Personas afectadas por ER -PAPER-, de cuyo grupo de trabajo yo formé parte”.

 
Mariano Sánchez ha señalado que el esfuerzo por parte del sistema sanitario de estos últimos años y el interés demostrado por este ámbito de actuación, es innegable. El coordinador de RATSER, entró en el "proceso" en septiembre de 2005 y ha presenciado unos avances muy importantes, “aunque es evidente que queda aún mucho por hacer, pero tanto a nivel político como sanitario se han dado unas avances espectaculares, si bien es cierto que lo que había era prácticamente nada”.

No obstante ha insistido en que “hay mucho que hacer, pero sinceramente creo que se está abriendo el camino para ello, pese al momento actual en que estamos”.

Mariano Sánchez ha declarado a “síndrometabú” que Internet puede ser de utilidad, en cuanto hay información a su alcance, pero hay que tener en cuenta el tipo de información al que se accede. “Por tanto internet es una herramienta útil, si se navega en entornos seguros y de confianza”, ha concluido.

Silvia R.M / Laura S.C/ Sara N.A