El síndrome de Angelman: “gritando en silencio"
El síndrome de Angelman es una de esas enfermedades que por su desconocimiento y bajo índice de frecuencia son denominadas “enfermedades raras”. Esta enfermedad neuro-genética está caracterizada por un retraso en el desarrollo, capacidad lingüística reducida o nula, problemas de equilibrio y movimiento entre otros síntomas.
Harry Angelman, fue el descubridor de esta enfermedad al averiguar que la zona donde se encuentra la mutación de esta enfermedad está en el cromosoma 15, inactivo tanto en el gen proveniente de la madre como en el del padre.
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Grupos Genéticos en el Síndrome de Angelman |
Sintomatología específica
Para que sirva de punto de referencia para diagnosticar otros casos y a petición de María Galán, la identificación más específica de este síndrome son entre otros síntomas: "estrabismo, lengua prominente, problemas con la alimentación durante la infancia, boca grande, dientes espaciados, babeo frecuente, conductas excesivas de masticar, hipopigmentación, hiperactividad, brazos levantados y flexionados al caminar y problemas para dormir".
La esperanza llega a estas familias
Sintomatología específica
Para que sirva de punto de referencia para diagnosticar otros casos y a petición de María Galán, la identificación más específica de este síndrome son entre otros síntomas: "estrabismo, lengua prominente, problemas con la alimentación durante la infancia, boca grande, dientes espaciados, babeo frecuente, conductas excesivas de masticar, hipopigmentación, hiperactividad, brazos levantados y flexionados al caminar y problemas para dormir".
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| Síndrome de Angelman |
Este síndrome supone un desgaste muy duro y constante para los familiares del paciente que tienen que hacer un seguimiento y vigilancia constante. Pero parece que lo imposible a veces se hace posible, un rayo de esperanza ha aparecido para estos familiares con las nuevas tecnologías y según doctor Williams, los diagnósticos e investigaciones están siendo muy positivos. Según afirma Williams, “la terapia genética específicamente, una corrección o reemplazo del gen causante de la condición podría ser la llave.” El doctor William se reafirma muy seguro agregando que no lo ve suceder en seres humanos ahora, pero piensa que es concebible que en 10 años, podría tener una curación para el síndrome de Angelman.
Una cita con una madre coraje…
La cita es por la mañana, un día de febrero. María Galán, madre de una hija con síndrome de Angelman, Elena Palomares, concede una entrevista a ‘síndrometabú’ en la cafetería de su trabajo. Mucho alboroto en torno a nuestra entrevista, pero a medida que pasaban los minutos, los susurros del fondo iban desapareciendo y nos encerramos en una conversación auténtica, una conversación llena de valores. Una madre coraje, con ganas de hacer justicia a estas enfermedades, de dar voz y sitio a todos aquellos miles que sufren cualquier enfermedad rara y que día a día y junto al cariño de su familia –madre de 4 hijos-, hace de la vida de Elena, una vida más fácil.
Elena Palomares de 26 años, fue diagnosticada a los siete años de síndrome de Angelman, siendo el primer caso en la zona centro y el tercero en toda España. María Galán, hace memoria de aquellos primeros años y recuerda que la información en aquel entonces era nula, “los tests de diagnóstico eran muy poco precisos y ni siquiera pudo ser diagnosticada en España”. Unas muestras de sangre enviadas a Japón, dieron por fin con la respuesta a miles de preguntas que desde hacía años no tenían solución: Elena padecía Síndrome de Angelman. La familia de Elena Palomares en la actualidad pertenece a la ASF (Angelman Syndrome Foundation) Asociación Americana, puesto que es en Estados Unidos donde más dinero se dedica a investigación.
La desinformación por parte de los médicos de cualquiera de estas enfermedades raras, pueden acarrear consecuencias muy graves para la salud de cualquier persona. Por eso
María Galán hace mucho hincapié en lo importante que puede llegar a ser la información de los padres más antiguos con enfermedades raras, “los padres de los niños más mayores vamos ayudando a los que vienen detrás para que no cometan los mismos errores. Para investigar que investiguen en un ratón, no en un ser humano”.
El invisible papel de la Seguridad Social: “trabaja en tu casa”
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| María Galán, madre de Elena Palomares |
La Seguridad Social cubre en estas familias, la estimulación temprana, que consiste como bien afirma María Galán, “te mandan el programa a casa y tú trabajas”. No todas las familias están preparadas para ayudar a sus hijos, el tiempo y los recursos son dos aspectos que influyen en su tratamiento. “Hay dinero sobre todo para las cosas que en un momento nos pueda tocar a nosotros, pero esto se supone que no te va a tocar nunca… hasta que te toca”
La peor parte se la llevan las familias sin recursos, familias de pueblos pequeños, que no tienen los medios suficientes para trabajar la enfermedad y desgraciadamente hay muchos casos sin diagnóstico o mal diagnosticados.
El conocer el síndrome lo antes posible es muy importante a la hora de trabajar con el niño, si desde muy pequeños les tratas adecuadamente y les enseñas pueden llegar a tener un mínimo de comunicación,- contamos con que los niños afectados de síndrome Angelman no tienen un lenguaje oral establecido-. La frustración de no ser entendidos alcanza unos niveles muy altos, tanto para el niño como para la familia, “es importante saber qué tienen para ayudarles. Yo a Elena no le he dado nunca una aspirina para el dolor de cabeza, porque nunca se ha quejado y le ha podido doler muchas veces”.
Internet abre nuevos caminos
Para la familia Galán-Palomares ha habido un punto de inflexión antes y después de Internet. “Nosotros, cuando diagnosticaron a Elena, estábamos solos en España, solos sin ninguna información. Cuando ya tuvimos el diagnóstico a los 7 años, supimos que tenía el síndrome de Angelman, y nada más, eso era lo único que sabíamos. ¿Y qué es el síndrome de Angelman? Ni siquiera el médico tenía información. Eso era horrible, y… ¿qué método de trabajo?, y ¿qué medicación?, y ¿qué podemos hacer para ayudarla?”.
La familia de Elena, se ha visto muy abandonada y sin información hasta la llegada de Internet, “A partir de ser diagnosticada, busca, busca, busca…durante 5 años hasta los 12 años que empezó Internet”. La entrada de Internet ha supuesto un avance a nivel mundial para cualquier tipo de información, un refugio donde buscar la información necesaria, un ‘refugio de autoayuda’ el poder ponerse en contacto con otros padres que estaban pasando por lo mismo, “nos juntamos en aquel entonces con 100 familias, gracias a Internet. Empezamos a contrastar: qué hacían sus niños, qué hacían los nuestros, cómo comían, qué trucos había para darles de comer, qué trucos había para que se acostaran, que trucos había para hacerles dormir…”. Ya son más de 1500 familias conectadas.
Mensaje de optimismo
La madre de Elena quiso dar un consejo y un mensaje de optimismo a todas las familias que sufren cualquier tipo de enfermedad rara: “Que no hagan caso a la gente. Tú cuando llegas y coges un diagnóstico lo primero que te dicen, y a mí me lo han dicho es: – no tires más el dinero, porque no tienes nada que hacer. Así que cuídala lo mejor que puedas y olvídate del tema-. No escuchéis lo que ha dicho que no va a poder hacer, céntrate en lo que sí va a poder hacer si trabajas. Paciencia, trabajo y cariño. Que se queden siempre con los que quieren acompañarle en el camino del trabajo, porque nuestros niños no son niños enfermos, son niños sanos que les falta una proteína, pero no son niños enfermos“.
La integración: un factor fundamental si se atiende bien
María Galán, emocionada, relata el primer año de Elena en un colegio de integración, “Elena estuvo en una plaza de integración en un colegio y cuando iba a recogerla salía llorando pero de alegría porque no podía distinguir a mi hija del resto, estaba sentada como las demás , como todos iban con sus uniformes, aprendió a comer solita en clase, a subir en el tobogán y aprendió y aprendió…, el segundo año un desastre…”
Esta familia está absolutamente en contra de las clases especiales, puesto que acredita que la peor forma de aprender, es de sus iguales. “Estamos en contra absolutamente de las clases especiales, porque hemos estado en conferencias internacionales y hemos visto los avances de los niños que están en inclusión total. Porque yo no necesito que mi hija aprenda matemáticas, pero sí que necesito que aprenda a sentarse en una mesa, a esperar su turno y a subir al tobogán esperando su fila y que sea conocida por su entorno que cuando yo vaya al súper de al lado de mi casa, la gente la conozca y no se asuste de ella y digan ‘anda pues es Elena’, ‘Hola Elena’ y Elena diría hola también.”
Sin voz ni voto
María hace referencia a los guetos: “son personas que no queremos ver y son apartados de la sociedad y aislados. Y esto es todo lo contrario de lo que necesita un ser humano. Cualquier niño aprendería mucho de un niño con problemas. Porque en las familias donde están los niños especiales –que especiales son cualquier niño y más para su madre-, los hermanos son más comprensivos, muchos más maduros, mucho más integradores ante cualquier dificultad de cualquier niño en el colegio”. De manera que estamos privando a la sociedad en general de algún aprendizaje que sería muy bueno para todos.
Elena es una niña extrovertida a diferencia de los niños que padecen autismo, y la propuesta española para tratar a los niños Angelman es su inserción clasificada en centros autistas o especiales durante su infancia. Esto no le ayuda en su avance personal y en el desarrollo de sus capacidades sociales y emocionales. En otros países los niños Angelman están totalmente insertados en una sociedad normal, como uno más, puesto que lo son.
“Lo que se necesita es una inclusión, sería más barato para el Estado porque no tendría que crear guetos que son carísimos. – La comunidad de Madrid se está gastando muchísimo dinero en cada plaza que tiene en hogares y residencias y no tiene ningún control sobre ese dinero, en qué se está gastando y como se está cuidando a ese ser humano.”
Un padre volcado en su hija
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| Juan José Palomares, padre de Elena |
Juan José Palomares, padre de Elena, es director general de TSAD -Tecnologías, Servicios y Apoyos a la Dependencia-, ha aportado también su granito de arena con la creación de un software informático, un gran avance para estas personas dependientes con discapacidad y sus familias. Realmente un proyecto muy perspicaz e interesante que merece su difusión y conocimiento, se trata del Sistema Elena.
Este proyecto se encuentra insertado en otro mucho más amplio y emprendedor para todo el sector de la dependencia: Centros residenciales de Mayores y de Discapacitados Ayuda a Domicilio, Menores con trastornos del comportamiento, Drogodependencia... todo está centrado en la persona y con herramientas que propician la mejora de la calidad de vida de los usuarios, así como optimizar la productividad y calidad de los servicios prestados por los centros.
El Sistema Elena
Pero su proyecto más personal ha sido el Sistema Elena, un “programa experto” para el control de una persona dependiente dirigido a centros de atención a personas con deficiencias físicas o intelectuales, como pueden ser centros de día, unidades de daño cerebral, residencias geriátricas, clínicas o gabinetes de rehabilitación funcional, unidades psiquiátricas, tratamiento de dependencias, etc. Consiste en controlar tanto al centro en todos los órdenes –económico, financiero, gestiona las incidencias de personal…- como al individuo sobre el que se está trabajando, a través de un simple PC.
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| 'Pantallazo' Sistema Elena |
El Sistema permite diseñar, con criterios de calidad de vida, el programa de intervención sobre la persona en situación de dependencia, monitoriza todas las actividades que realiza dicha persona a lo largo del día y, de esta forma, puede cuantificar, de forma objetiva, el grado de consecución de los objetivos establecidos en dicho programa de intervención; funciona de manera automática, cuando identifica que hay contradicciones en sus datos, saltan una serie de alarmas. Este programa es un arma con la que cuentan los padres ya que nadie puede abogar por las personas dependientes discapacitadas cuando se encuentran solas.
Este sistema es verdaderamente necesario en todos los centros y ojalá de aquí a unos años este insertado en todos los centros que traten con personas dependientes, ya que son las más vulnerables y necesitan la mayor atención posible, más ayudas y más insistencia y en su progreso e inserción social. “Es la parte más débil de la sociedad. Es un mundo de fragilidad absoluto, pueden hacer lo que quieran con ellos y eso no sucede en otros países, debemos de cambiar este problema”, según afirma María Galán.
La Ley de Dependencia llega con retraso…
Pero ahí no se acaban todos los problemas exteriores que afectan una vez más al sector de la población que no tienen ni voz ni voto. Nuestra querida Ley de la dependencia, esa que debería de protegerlos y abogar solo para y por los beneficios del dependiente. Pero no.
La familia de Elena ha tardado hasta dos años en conseguir la Ley de Dependencia, pero asegura que no en todos los casos es así, para colmo depende de cada comunidad autónoma. Esta Ley contiene muchos errores, uno de lo más destacables y que debería de cambiar, hace referencia a la plaza que se les adjudica en los centros especiales, o de educación.
Esta vacante debería de ser del individuo dependiente, para elegir en qué centro quiere estar, y que éste se ganase la inserción de esa persona, si quiere beneficios económicos. De esta manera, los padres pueden cambiarle cuando crean que no es el adecuado, “no que tengan que someterse a la Ley del centro, porque puede ser muy buena opción en un momento y en otro muy malo”. Ahora mismo lo que ocurre es que si quieres cambiar a tu hijo y no puedes optar a otro centro por las escasas plazas que se adjudican, te tienes que conformar con lo que sea, y eso no es bueno, ni para la administración porque “no saben donde están administrando el dinero, si lo están tirando o lo están utilizando bien y por supuesto para el dependiente que no tiene opción de cambiar”.
Una cita con el coordinador de la unidad AMI-TEA…
Muchos son los avances que se están realizando en los últimos años en este síndrome, el centro Sabadell es un claro ejemplo, ya que se ha convertido en la unidad base de la enfermedad Angelman por excelencia albergando a los mejores especialistas, información y diagnósticos para esta enfermedad.
Madrid es otro ejemplo con la creación de una unidad especial para espectros autistas –TEA- en el Gregorio Marañón, aquí se atienden además tres casos Angelman. Una unidad que está sirviendo de base de referencia para el resto de las comunidades autónomas y donde se atienden todos los problemas de salud de los espectros autistas, desde ginecología u odontología hasta una hospitalización del paciente en caso de ser necesario.
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| José Romo Villa, coordinador de la Unidad AMI-TEA |
José Romo Villa
José Romo, coordinador asistencial de esta unidad, AMI-TEA declaró que: “Cuando se creó este programa vimos que no sólo había sido aceptado sino la demanda tan grande que había. Ahora mismo estamos en un periodo de evaluación, es decir lo que hemos hecho hasta ahora, ¿sirve o no sirve? Y vemos que no solo sirve sino que queremos más porque nos estamos quedando cortos.”
AMI-TEA está significando una gran ayuda para los familiares de los pacientes que no sólo se están encontrando a profesionales que conocen la patología de sus hijos, sino que además estos profesionales están significando un gran apoyo para los familiares a quienes les intentan brindar comprensión con la cara más humana de la medicina.
Un proyecto que ya está siendo reconocido con la plata de calidad Europea y con multitudes de cartas de agradecimiento desde familiares hasta de altos cargos del gobierno, como es el caso de Esperanza Aguirre quien redactó una nota de agradecimiento a esta unidad por su excelente trabajo. Todo un ejemplo que muchas comunidades están planteándose seguir y que estamos seguros que a pesar de las limitaciones de recursos y personal poco a poco evolucionará convirtiéndose en cada vez más una unidad de referencia y apoyo para muchos familiares que se encuentran perdidas en el peregrinaje sanitario.
Agradecimientos
En este pequeño espacio agradecer de todo corazón a María Galán, una madre coraje que ha sabido sacar la mejor de las sonrisas a toda su familia, teniendo en todo momento una fuerza y una voluntad inmensa. La lucha de la familia Palomares-Galán por la cura de la enfermedad, ha sacado a la luz la mayor de las esperanzas. Una familia eminente, un gran ejemplo a seguir.
María personalmente quiso agradecer a “dos grandes mujeres, ya que sin la ayuda de su jefa directa Dña. Pilar García-Redondo y de la Subdirectora General de Recursos Humanos del Ministerio de Industria Dña. Eva Mª Riesgo Ramos, no le hubiera sido posible compatibilizar su vida laboral, con sus deberes como madre y que se necesitarían muchas más mujeres con una sensibilidad hacia el tema de la discapacidad como ellas, en puestos de alta responsabilidad”.
Nuestro más sincero agradecimiento a D. José Romo Villa, por su colaboración para la realización de este reportaje. Desde aquí le apoyamos a que siga dibujando esperanzas en las familias que por circunstancias… un día, llegaron a él.
1 comentario:
...mi admiración a tantas mamá que les ha tocado dura tarea en la vida....ojalá pronto sea realidad ..este milagro en los Angelman...vamos...sigan!!
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