11 mar 2011

Entrevista: Francisco Rodriguez (presidente de AEOMC)

"No somos bichos raros"

Esta semana nos reunimos con Francisco Rodriguez, presidente de la Asociación Española de Osteocondromas Múltiples Congénitos (AEOMC) desde su  creación y también afectado de esta enfermedad. Saluda deprisa y  tomando la iniciativa, nos indica para que nos sentemos en una cafetería de uno de los pequeños centros comerciales de Madrid. Francisco, ni corto ni perezoso comienza de inmediato a contestar a todas nuestras preguntas y nos comunica también sus inquietudes. 

Sindrome Tabú. En primer lugar, usted como presidente de la asociación,  ¿Cuál es el objetivo con el que nace ésta?


Francisco Rodríguez. El objetivo principal de nuestra asociación es ofrecer apoyo. Somos un grupo de ayuda mutua que ofrece principalmente información ya que no contamos con más recursos. Contamos con un blog, el cual está bastante completo y no le falta de nada y un grupo Yahoo. Nosotros por supuesto no somos médicos, solo podemos orientar a través de nuestras experiencias, pero aun así es necesario que hablen con especialistas y pidan segundas opiniones.

S.T. ¿Hace cuántos años se fundó la asociación?

F.R. La asociación está desde 2006, pero desde que tengo acceso a internet, en el 99, monté el blog. Cuando la gente empezó a tener acceso, empecé a colgar informaciones en el blog y en el foro se comentaban las incidencias.
Primero se creó el grupo Yahoo, más tarde el blog y luego queríamos hacer una página web, pero como no tenemos dinero…

S.T. Para situar a nuestros lectores, ¿En qué consiste esta enfermedad?


F.R. La exostosis múltiple o también denominada osteocondromatosis hereditaria es una enfermedad poco frecuente, se caracteriza por el alargamiento anómalo del hueso. Las personas afectadas de esta enfermedad suelen ser 10 centímetros más bajitas de lo normal, es decir si debías medir 1,70, medirás 1,60. Pero todo depende de los casos, los hay desde asintomáticos hasta que presentan un alto grado de discapacidad. Además es posible según estudios de los últimos años, su malignización en la edad adulta, lo que viene a ser cáncer de hueso.

Piernas con osteocondromas múltiples // lookfordiagnosis.com
S.TSiendo una enfermedad genética y conociendo que algunas de las enfermedades raras necesitan pruebas específicas para ser diagnosticadas,esta enfermedad, ¿Mediante qué tipo de pruebas puede diagnosticarse?

F.R. Esta enfermedad se percibe durante la primera década de vida, principalmente mediante el tacto, tocando notas el bulto. En muchos casos también se percibe por una buena caída o por fatiga, ya que te cuesta hacer movimientos. A mi hija por ejemplo se lo diagnosticaron porque se tragó una moneda y en la radiografía apareció.

 S.T. Únicamente 70 casos localizados, de los 800 afectados que existen. ¿Esta asociación está llevando algún tipo de medida para darse a conocer y conseguir reunir a todos los afectados?


F.R. Principalmente lo hacemos mediante el grupo Yahoo y mediante el blog, contactamos a través de Internet que es nuestro medio para darnos a conocer, además de en algunos casos con la asociación FEDER.  En cuanto a las reuniones, hacemos varias y lo cierto es que intentamos reunirnos todos, sin embargo muchos afectados solo contactan con nosotros para recibir información y luego desaparecen, no quieren volver a saber nada.
También hemos planteado algunas ideas como la de reunir a los europeos en Granada que es una ciudad muy bonita y donde podríamos hacer muchas cosas, sin embargo la gran falta de recursos nos impide hacerlo, como otros muchos proyectos.

S.T. ¿Quiénes son más conocedores de la enfermedad, los profesionales médicos o los propios padres o pacientes debido a la búsqueda de información que cominzan cuando son diagnosticados?

F.R. Lo cierto es que sí, los médicos están poco preparados para esta enfermedad, es más, desgraciadamente el peregrinaje por el sistema sanitario al que se ven sometidos muchos padres, la recogida de datos por Internet y el contacto con otras familias, a veces son éstos los que conocen más la enfermedad que los profesionales. Por ejemplo, a mí me diagnosticaron la enfermedad cuando yo tenía seis años, era el único de mi familia, sin antecedentes hereditarios, una mutación nueva y lo cierto es que había muy poca información. Antes tenías que recorrer varios hospitales para conseguir un buen diagnóstico, ya que aunque los médicos estudian esto en la universidad no se encuentran con estos casos a diario y no es fácil reconocerla ya que se confunde con el Síndrome de Ollier. Pero si que existen buenos traumatólogos y buenos médicos, solo que son escasas las informaciones y recursos de los que disponen. 

S.T. ¿En qué estado cree que se encuentran las investigaciones?


F.R. Las investigaciones, en España no se hacen, pero en EEUU ya está hecho casi todo, la solución que se ha encontrado es la ingeniería genética, es decir, un diagnóstico preimplantacional que supone pruebas muy duras para la mujer pero que es un buen remedio. Esta solución no se aplica en muchos casos europeos por cuestiones religiosas, ya que no permiten manipular el cuerpo humano.

S.T. Suponemos que en el momento en que estos pacientes son diagnosticados, la vida cambia por completo. ¿Cómo es realmente el día a día de estos pacientes?

F.R. Mi día a día es normal,  aunque admitir lo que pasa es muy duro, como que tu hija te diga “esto es culpa tuya,” porque haya heredado el síndrome. Pero en realidad es algo genético, si yo hubiese tenido el diagnóstico preimplantacional lo hubiese aplicado.
Aunque el día a día de un afectado de esta enfermedad depende del caso, un niño de diez años que le operan y le quitan tres osteocondromas, a la semana puede jugar al fútbol. Otras personas están en silla de ruedas y otra chica no se dio cuenta hasta los 40 años, lo bueno es que no afecta a la cabeza.

S.T ¿cuál es el principal obstáculo que tienen que superar estos pacientes?


F.R.
Los problemas que fundamentalmente tenemos son psicológicos, de aceptarte y sobre  todo las cicatrices, porque toda la información y los métodos médicos ya los tenemos.
Por ejemplo, uno de los impedimentos que existen en España es que los afectados por enfermedades poco frecuentes no quieren salir del armario, es decir, esta dentro de casa ya que no saben aceptarlo. A la gente le sienta muy mal que los vecinos sepan que a tu hijo le pasa algo y el colegio para los niños con enfermedades poco frecuentes es muy duro.

Otro obstáculo para los afectados de esta enfermedad son las cicatrices, aunque ahora cada vez son más pequeñas, antes eran enormes,  yo tengo auténticas autopistas de cicatrices por mi cuerpo.  Es un gran efecto psicológico cuando vas a la playa o a la piscina totalmente abierto.  
Yo cuando voy por la playa, por ejemplo, todo el mundo me mira, además las cicatrices con el cambio de temperatura se vuelven rojas, y claro te pasas a inventar que te ha pillado el coche, un camión…No vas a pasar a contar tu vida. No hay una educación que acepte eso.

Radiografía de osteocondroma en el dedo // lookfordiagnosis.com

Otro impedimento al que nos enfrentamos es a la hora de mantener relaciones con otra persona,  es una situación muy violenta, porque en el momento que toca, pues lo nota….Pero lo peor en una mujer afectada es que tenga osteocondromas en el canal del parto, porque existen dos problemas, ella y el niño.    

En definitiva, en las enfermedades poco frecuentes lo más importante es el apoyo psicológico, el problema es aceptarlo. Porque excepto algunos casos de personas en sillas de ruedas, la mayoría hacemos vida normal, trabajamos.

S.T.  ¿Cuál cree que es la carencia más visible si la hubiese en cuanto al papel del Estado y/o legislación?


F.R. El problema de España es que no hay recursos, por lo tanto hay depresión, intento de suicidio y todo lo que podéis imaginar. Esto son los efectos reales que realmente tiene.
Pero la carencia más visible además de los recursos son los malos diagnósticos, ya que se confunde mucho nuestro síndrome con el de Ollier. Creo que debería de haber una unidad de apoyo en vez de una de atención médica que no sirve para nada.

S.T. Cuando empezamos a informarnos sobre las ER en general vimos que era poca la información, pero nos hemos dado cuenta de que solo hay que trastear un poco más para encontrarla, y que información hay bastante. ¿A los pacientes les ayuda la plataforma de Internet para avanzar en su enfermedad?

F.R. Si, por Internet nos contactan la mayoría, sobretodo a través del blog, o el foro. En otros casos a través de FEDER que les remite a nosotros, pero no es muy frecuente, es decir, Feder tiene 60 casos que no nos quiere pasar y no voy a estar repitiendo que lo haga cada día.

S.T. Suponemos que como Presidente de la Asociación conoces a muchas familias que están pasando por lo mismo. Los casos más antiguos son siempre los que van abriendo camino a las familias que vienen detrás y son grandes referentes de optimismo en muchos casos, desde aquí, ¿qué consejos da a las familias “principiantes”?

Radiografía que muestra osteocondroma en el dedo pulgar // lookfordiagnosis.com
F.R. Calma, tranquilidad, ver lo que pasa y sobretodo diagnosticar correctamente.

 S.T. Los padres que tienen hijos con cualquier tipo de enfermedad rara, realmente viven esperando soluciones continuamente. Pero lo que sí que nos ha llamado la atención, es la larga espera de la Ley de Dependencia. ¿Estos pacientes cuentan con esta ayuda?


F.R. La ley de la dependencia es necesaria, pero no se aplica porque no hay medios, se hizo con buena intención pero no se puede aplicar.
Aquí no hay prácicamente ayudas, te pones a comparar y en EEUU todos los centros tienen servicio de orientación a los afectados, aquí en España no sólo no cuentas con ellos sino que si no haces Educación Física eres un bicho raro. Mientra que allí si no haces eso, hay otras cosas que puedes hacer,  ya que no todos lo niños están cualificados para saltar el potro etc…

S.T. ¿Cuál cree que podría ser la solución a vuestro problema?

F.R. Sensibilizar a la opinión publica, que no somos bichos raros….
 Solo cuando afecta a uno mismo, es cuando la gente se mueve. Por ejemplo hay afectados con padres médicos que son los que están investigando ahora, o biólogos que acaban la universidad y quieren investigar sobre esto porque padecen esta enfermedad. Por suerte, en los últimos años hay mucha prensa médica, cuyo objetivo es informar a la sociedad, pero aun así seguimos siendo tercer mundistas en este sentido, aunque parezca que no, no hay mucha diferencia con África.
Aquí solo los padres cuyos hijos han quedado afectados son los que se mueven. El sistema no te soluciona nada y FEDER tampoco te soluciona nada.